gen kopya sayısı ne demek?

Gen kopya sayısı (ya da kopya sayısı varyantları(CNV), kopya sayısı polimorfizmleri(CNP)) bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.¹²

Diğer genetik varyasyonlar gibi, bazı gen kopya sayısı varyantlarının hastalığa yatkınlık ya da direnç gösterme gibi özellikleri bulunduğu görülmüştür.

Gen kopya sayıları kanser hücrelerinde yüksek olabilir. Örneğin, EGFR kopya sayısı küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde normalden fazla olabilir.³ Ayrıca CCL3L1 geninin yüksek kopya sayısının insan HIV enfeksiyonuna yakalanmada daha az duyarlı olduğu ⁴, ve FCGR3B geninin düşük sayısının sistemik lupus eritematoz ve benzeri yangısal bağışıklık sistemi bozukluklarına duyarlılığı artırabildiği⁵ gösterilmiştir. İnsanlarda geniş çaplı kopya sayısı varyantlarının birçok tek nükleotid polimorfizmi kadar DNA’yı kapsadığını ve benzer şekilde fenotipik çeşitliliğinden ve hastalık duyarlılığından sorumlu olabileceği belirtilmiştir.⁶